Справочник заболеваний

Что такое ахондроплазия у ребенка?

Ахондроплазия - это тип редкого генетического заболевания костей и является наиболее распространенным типом этих расстройств. Это приводит к тому, что прочная гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно, что вызывает ряд признаков, таких как короткие руки и ноги и большая голова. Это состояние раньше называли карликовостью. Мальчик с таким заболеванием достигнет среднего взрослого роста около 1 метра 32 сантиметров (132 сантиметров). Девочка с таким заболеванием достигнет среднего роста взрослого человека около 1 метра 25 сантиметров (125 сантиметров). Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.

Ключевые моменты об ахондроплазии у ребенка

• Ахондроплазия - это тип редкого генетического заболевания костей, приводит к тому, что прочная гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость.
• Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
• Ахондроплазия является генетическим заболеванием. Большинство случаев ахондроплазии происходят из-за новой генной мутации в семьях и означает, что родители среднего роста и не имеют неправильного гена.
• Признаки могут включать короткие руки и ноги, большую голову и уплощенную переносицу.
• Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода.
• Для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием, могут проводиться различные виды лечения.
• Жизнь с ахондроплазией означает наблюдение за возможными осложнениями и решение возникающих проблем.

Что вызывает ахондроплазию у ребенка?

Ахондроплазия – это аутосомно-доминантное заболевание и означает, что только один неправильный ген, унаследованный от одного из родителей, приводит к такому состоянию. Большинство случаев ахондроплазии происходят из-за новой генной мутации.

Какие дети подвержены риску ахондроплазии?

Наличие родителя с ахондроплазией увеличивает риск рождения с этим заболеванием. Но большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не имеют этого заболевания по родственной линии.

Каковы признаки ахондроплазии у ребенка?

Признаки могут встречаться немного по-разному у каждого ребенка. Они могут включать в себя:

• Большой размер головы с большим лбом
• Сплюснутая переносица
• Скученные или кривые зубы
• Короткие руки, ноги и пальцы, с туловищем нормального размера
• Укороченные плечи и бедра
• Искривленные голени
• Изогнутая нижняя часть позвоночника (лордоз), которая может привести к горбу (кифоз)
• Небольшой горб возле плеч, который появляется после того, как ребенок начинает ходить
• Плоскостопие, короткие и широкие стопы
• Дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (рука трезубца)
• Плохой мышечный тонус и слабые суставы
• Короткие периоды замедления или остановки дыхания (апноэ)
• Часто возникают инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
• Задержка в развитии, такие как ходьба, происходящая в возрасте от 18 до 24 месяцев вместо 12 месяцев
• Небольшие каналы в позвоночнике, которые могут вызвать проблемы с дыханием

Признаки ахондроплазии могут быть похожи на другие состояния, и для уточнения диагноза необходимо обратиться к врачу.

Как диагностируется ахондроплазия у ребенка?

Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода. Этот тест использует звуковые волны и компьютер для создания изображений ребенка, растущего в утробе матери. Для подтверждения результатов УЗИ плода можно также сделать анализ ДНК до рождения.

Заболевание может быть диагностировано после родов с помощью физического обследования. Вы можете отслеживать рост вашего ребенка по признакам замедления развития. В частности, обратите внимание, если это отличается от того, как росли ваши другие дети.

Как лечится ахондроплазия у ребенка?

Не существует способа полностью излечиться от этой болезни, можно лишь проводить различные виды лечения для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием.

Можно провести операцию в следующих целях:

• Кифоз
• Удлинить ноги, в некоторых случаях
• Лечить искривления ног

Другие процедуры могут включать в себя:

• Исправление зубных проблем. Ребенок может нуждаться в лечении у ортодонта для выравнивания зубов.
• Лечение ушных инфекций. Необходимо провести процедуру сразу, чтобы избежать риск потери слуха у ребенка.
• Тесты для поиска проблем с костью. Требуется обследование позвоночника, чтобы предотвратить проблемы с дыханием, которые могут возникнуть, если верхний конец позвоночника сжимается. Остальные кости должны быть проверены, чтобы предотвратить боль в ногах или потерю функции передвижения.

Лечение гормоном роста в значительной степени не влияет на рост человека с ахондроплазией.

Каковы возможные осложнения ахондроплазии у ребенка?

Проблемы со здоровьем часто встречаются у детей и взрослых с ахондроплазией. Не все из перечисленных проблем возникают у каждого ребенка с ахондроплазией. Каждая проблема может быть решена лечащим врачом вашего ребенка. Проблемы могут включать в себя:

• Отсутствие дыхания в течение коротких периодов времени (апноэ). У детей часто бывают эпизоды апноэ. Операция по удалению миндалин и аденоидов часто исправляет эту проблему.
• Регулярные ушные инфекции. Они могут нуждаться в лечении ушными трубками.
• Накопление жидкости в мозге (гидроцефалия). Это можно исправить с помощью введения трубки, которая называется шунтом.
• Проблемы с осанкой. У детей может быть небольшой горб в верхней части спины (кифоз). Это происходит, когда ребенок начинает ходить, и ходьба часто приводит к искривлению нижней части спины внутрь (лордоз). Физическая терапия может помочь с этой проблемой.
• Стоматологические проблемы. Скудные или кривые зубы, необходимо лечение у ортодонта.
• Ожирение. Врач может посоветовать способы поддержания здорового веса вашего ребенка.

У ребенка с таким заболеванием также могут быть небольшие позвоночные каналы. Это места внутри позвоночных костей, что может привести к компрессии спинного мозга, когда ребенок становится старше. В редких случаях ребенок с ахондроплазией может внезапно умереть в младенчестве или в раннем детстве во время сна из-за сдавления верхнего конца спинного мозга. Сжатие в этой области вызывает проблемы с дыханием.

Можно ли предотвратить ахондроплазию у ребенка?

Большинство случаев происходят в семьях без истории болезни и не могут быть предотвращены. Если у одного из родителей или родителей имеется ахондроплазия, генетический консультант может предоставить вам информацию о возможности передачи этого заболевания вашему ребенку.

Как я могу помочь своему ребенку жить с ахондроплазией

Следите за тем, чтобы ваш ребенок всегда получал обследование, чтобы можно было регулярно следить за здоровьем вашего ребенка. Ведите постоянный список вопросов и приносите их с собой на прием к врачу.

Когда мне следует позвонить врачу?

Если у вашего ребенка ахондроплазия, позвоните врачу, если у вашего ребенка:

• Боль в спине
• Покалывание или слабость в руках или ногах
• Затрудненное дыхание
• Новые симптомы или симптомы, которые становятся хуже

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от посещения вашего врача:

• Знайте причину вашего визита и что вы хотите получить от визита.
• Перед вашим визитом запишите вопросы, ответы на которые вы хотите получить.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и помните, что говорит вам ваш врач.
• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или анализы. Также запишите любые новые инструкции, которые дает вам ваш врач.
• Выясните, почему назначается новое лекарство или лечение, и как оно вам поможет. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли лечить ваше состояние другими способами.
• Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Выясните, чего ожидать, если вы не принимаете лекарство, не проходите тест или процедуру.
• Если у вас назначена последующая встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как вы можете связаться с вашим врачом, если у вас есть вопросы.